Az intézet az emberi genom veleszületett és szerzett rendellenességeivel, az ezek következtében kialakuló kórállapotok diagnosztikájával, megelőzésével és kezelésével foglalkozó diagnosztikus-, betegellátó-, oktató- és kutatóhely. A 2007 februárjában tragikus hirtelenséggel elvesztett, iskolateremtő tanárunk, Méhes Károly akadémikus az intézet tevékenységéből számos irányvonalat maga indított el és jelölt ki. A betegellátó tevékenység célja a genom rendellenességeihez vezető eltérések, a kialakuló kórfolyamatok felismerése, a veszélyeztetett egyének és családok korai identifikálása, a genetikai ártalom pontos diagnosztizálása nyomán a családon belüli ismétlődés megelőzése, a genetikai hibával születettek testi, szellemi károsodásának megelőzése, az érintettek rehabilitálása. Az intézet tevékenysége magában foglalja a szakemberek graduális és postgraduális oktatását; a hazai és nemzetközi kapcsolatokon keresztül tudományos együttműködések bonyolítása. Az intézetnek sajátos jelleget ad, hogy a genetikai rendellenességek korai felismerése, diagnosztizálása, ill. a rendellenességgel sújtottak korai és célzott rehabilitálása ugyanazon szervezeti egységben történik.

Az intézet rendelkezik egy korszerű, a kromoszóma- és génszintű molekuláris vizsgálatokra képes laboratóriummal. A laboratóriumi szakrendelés helyi, országos és külföldi eredetű mintákat egyaránt fogad. A különböző genetikai eredetű rendellenességek fenotípusszintű kórismézésére is alkalmas szakrendelésünk, a genetikai tanácsadó, a gyakori betegségek mellett fokozottan specializálódott a ritka betegségekre. A korai fejlesztési lehetőségeket nyújtó habilitációs és rehabilitációs hátteret a fejlődésneurológiái, rehabilitációs, pszichológiai, fizioterápiás szakrendelések biztosítják. Az intézet jelentős biobankot tart fenn, ebben a ritka betegségek csoportjába tartozó betegektől gyűjtött DNS minták száma meghaladja a tízezret. Az intézetben aktív tudományos tevékenység zajlik, hazai és nemzetközi kollaborációkkal és kutatástámogatásokkal rendelkezünk; az intézet munkatársainak publikációs aktivitása a karon jelentős. A PhD képzésünk az egyetemen frissen végzett orvosok és biológusok mellett más intézetek munkatársait is készséggel fogadja önálló felkészülőként.

Az intézet tevékenysége két telephelyen zajlik. A járóbeteg rendelések, fejlesztő kezelések és a labordiagnosztika egy része az adminisztratív központ helyén, a József Attila utca 7. (GPS koordináták: 46.070946, 18.223811999999953) alatt történik. A laboratóriumi diagnosztika jelentősebb része, a Szigeti út 12. (GPS koordináták: 46.0724863, 18.205397100000027) alatti telephelyen zajlik.

Az intézet várja a betegek, szülők, leendő szülők, hozzátartozók, érdeklődők felkeresését bármilyen genetikai probléma esetén.

Dr. Hadzsiev Kinga
Intézetvezető egyetemi docens

Szolgáltatások:

1. Molekuláris Genetikai és citogenetikai labor

Laboratórium vezető: Dr. Melegh Béla

Intézetünkben számos genetikai betegség diagnosztizálása történik korszerű módszerek használatával. A vizsgálatokat a kezelőorvos kérheti a vizsgálatkérő-lap kitöltésével és a beteg mintájának intézetünkbe való eljuttatásával. A 2008. év július 1.-től hatályos "A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól" szóló XXI/2008. évi törvény  értelmében 2009. januárjától csak azon minták vizsgálatát végezzük el, amelyekhez a megfelelően kitöltött  és aláírt betegtájékoztatót és beleegyező nyilatkozatot is eljuttatják intézetünkbe.

A kérőlapok, a tájékoztató és a beleegyező nyilatkozatok a Dokumentumtárból letölthetők.

2. Genetikai tanácsadás

Szakrendelés vezető: Dr. Hadzsiev Kinga

A tanácsadást gyermekgyógyász és klinikai genetikus szakorvosok végzik minden hétköznap. Genetikai tanácsadásunkon olyan felnőtteket és gyermekeket vizsgálunk, akiknél feltehetően genetikai eredetű fejlődési rendellenesség, izombetegség, neurológiai kórkép, szellemi elmaradással járó állapot, vagy családban halmozódó bármely szervrendszerrel összefüggő kórkép található.
A genetikai tanácsadást részletes klinikai vizsgálat és családfa analízis előzi meg. A diagnózis felállítása és az érintett személyek azonosítása alapján a diagnosztizált kórkép öröklődési módja többnyire felderíthető. A vizsgálatokat az esetek zömében citogenetikai, molekuláris genetikai és anyagcsere, illetve egyéb laboratóriumi vizsgálatokkal egészítjük ki.
Az eredmények közlése a családtagokkal a genetikai tanácsadás során történik. A tanácsadáson részt vevő orvos informálja a betegeket az illető betegségről, annak genetikai okáról, és a várható prognózisról, illetve a többi, esetlegesen érintett családtag rizikójáról. A tanácsadás során az eljövendő terhességek tervezéséről vagy az esetlegesen már létező magzat sorsáról az információk tükrében a szülők döntenek.
 

Szakrendelés helye: Pécs, József Attila út 7.
Időpont egyeztetés:  Hétfőtől péntekig  13-15 óra között a 72/502-300 telefonszámon lehetséges.
H: 8:00-12:00
K: 8:00-12:00
Sze: 12:00-16:00
Cs: 12:00-16:00
P: 8:00-12:00

3.Fejlődésneurológia

Szakrendelés vezető: Dr. Hadzsiev Kinga

A Dél-dunántúli régióban élő, idegrendszeri sérülésre gyanús, ill. beteg újszülöttek, csecsemők és gyermekek szűrése, neurológiai vizsgálata és gondozása történik 0-18 éves életkorig. Rendelésünkön orvos-pszichológus-gyógytornász team működik. 
 

Szakrendelés helye: Pécs, József Attila út 7.
Időpont egyeztetés: Hétfőtől péntekig 13-15 óra között, a 72/535-000/38753 melléken lehetséges.
H: 7:00-15:00
K: 7:00-12:00
Sze: 7:00-15:00
Cs: 7:00-11:00 (páros héten) 9:00-13:00 (páratlan héten)
P: 7:00-12:00

 

4. Gyermek-rehabilitáció

Szakrendelés vezető: Dr. Aszmann Mária

Járóbeteg rendelésünkön mozgásszervi és halmozottan sérült gyermekeket gondozunk. Számukra egyéni rehabilitációs tervet állítunk össze és lehetőséget biztosítunk, keresünk annak végrehajtására. A betegség jellegétől függően konzultálunk más szakrendelésekkel és a szükséges gyógyászati segédeszközöket felírjuk. 
 

Szakrendelés helye: Pécs, József Attila út 7.
Bejelentkezés: 06-72/535-000/38754
CS: 8:00-12:00

5. Fizioterápia (Gyógytorna)

Szakrendelés vezető: Szőts Bálint, Szőts-Székely Márta, Lázár Márk

Az Orvosi Genetikai Intézetbe beutalt ambuláns mozgásszervi betegek mozgásterápiája. 
 

Szakrendelés helye: Pécs, József Attila út 7.
Bejelentkezés: 06-72/535-000/38756 mellék
H: 8:00-12:00
K: 9:00-16:00
Sze: 8:00-13:00
Cs: 8:00-16:00
P: 8:00-14:00

 

6. Gyermek-pszichológia

Szakrendelés vezető: Lőrinc Sára Petra

Az Orvosi Genetikai Intézet Szakrendeléseiről és a Gyermekklinikáról érkező gyermekek pszichodiagnosztikai vizsgálata, családok számára tanácsadás, pszichés vezetés történik. 
 

Szakrendelés helye: Pécs, József Attila út 7.
Bejelentkezés: 06-72/535-000/38752 mellék
H-P: 8:00-15:00

Intézetünk tagja a Nemzeti Kutatási Infrastruktúra Regiszter orvosi génbank hálózatának, mint startégiai kutatási infrastruktúra.