Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoportja
Az ÁOK Kari Tanácsa és a Szenátus jóváhagyását követően 2009. február 27-én az Állami Népegészségügyi és Tisztiorvosi Szolgálat Országos Szakfelügyeleti és Módszertani Központja, valamint a Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézete között megállapodás született arról, hogy az ÁNTSZ OSZMK által működtetett Ritka Betegségek Központja a nem hatósági feladatok ellátásában, elsősorban kutatás során a Pécsi Tudományegyetemmel együttműködik. A Megállapodás céljának és a meghatározott kötelezettségek teljesítése érdekében az Egyetem létrehozta az ÁOK Orvosi Genetikai Intézeten belül a Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoportját.
A Kutatócsoport a Ritka Betegségek Központja feladatainak ellátásában az
alábbiak szerint működik közre:
-indikátorokat definiál a népegészségügyi helyzet értékelésére
-megszervezi a nemzeti adatgyűjtés rendszerét
-kezdeményezi a "helyes gyakorlat"-ot tartalmazó klinikai irányelvek összeállítását
-kezdeményezi az E-egészségügy eszközeinek a ritka betegségek területén való kialakítását
-kialakítja a nemzeti szakértelem összegyűjtésére irányuló mechanizmusokat
-koordinálja a szakértői központok kijelölésének menetét
-közreműködik a diagnosztikai laboratóriumok minőségellenőrzésének kialakításában
-kezdeményezi a ritka betegségekkel kapcsolatos különböző szintű képzéseket
-koordinálja a ritka betegségek hazai kutatását, segíti a nemzetközi együttműködést
-közreműködik a speciális szociális szolgáltatásokhoz való hozzáférés javításában
-segíti a betegszervezetek hatékony együttműködési lehetőségeinek megteremtését
-kezdeményezi a ritka betegségek társadalmi percepciójának javítását
Ritka betegségek hazai szakrendelései és ellátásuk helye a Pécsi Tudományegyetemen
Betegség/betegségcsoport |
Klinika/Szakrendelés neve |
| A PTE KK Orvosi Genetikai Intézettel együttműködésben a fogászati relevanciával bíró ritka betegséggel élő páciensek fogászati ellátása. | Fogászati és Szájsebészeti Klinika |
| systemás autoimmun betegségek | Reumatológiai és Immunológiai Klinika |
| systemás sclerosis | Reumatológiai és Immunológiai Klinika immunológiai ambulancia |
| dermato/polymyositisek | Reumatológiai és Immunológiai Klinika |
| systemás vasculitisek | |
| systemás lupus erythematosus | |
| antifoszfolipid syndroma | |
| felnőttkori immunhiányos állapotok (CVID) | |
| Veleszületett immundefektusok | Immunológiai és Biotechnológiai Intézet, Immundiagnosztikai laboratórium |
| Ritka autoimmun kórképek pl. Scleroderma | |
| Immun-mediált neurológiai kórképek: NMO, AIE, myasthenia gravis | |
| Bőrgyógyászati betegség | Bőr-, Nemikórtani és Onkodermatológiai Klinika Általános ambulancia |
| Bőrgyógyászati betegség | |
| Fabry-betegség | II sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrológiai, Diabetológia Centrum |
| Sclerosis tuberosa (angiomyolipomatosis renis) | |
| Hemofília/egyéb vérzékenységi zavarok | Gyermekgyógyászati Klinika/Haemato-onkológiai szakrendelés |
| Immunhiány/immunológiai betegségek | Gyermekgyógyászati Klinika/Immunológiai szakrendelés |
| Növekedési hormonhiány/endokrinológiai eltérésekkel járó szindrómák | Gyermekgyógyászati Klinika/Endokrinológiai szakrendelés |
| Neuromuscularis betegségek/myopathiak | Gyermekgyógyászati Klinika /Gyermekneurológiai szakrendelés |
| Trópusi betegségek | I.sz. Belgyógyászati Klinika Infektológiai Szakambulancia |
| Kardiomiopátiák | I.sz. Belgyógyászati Klinika Kardiológiai Szakambulancia |
| Hemophagocyticus lymphohistiocytosis | I.sz. Belgyógyászati Klinika Hematológiai Szakambulancia |
| Hemofíliák, von Willebrand-betegség, egyéb veleszületett és szerzett vérzékenységek | I.sz. Belgyógyászati Klinika Hematológiai Szakambulancia |
| Paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria | I.sz. Belgyógyászati Klinika Hematológiai Szakambulancia |
| Gaucher-kór és egyéb tárolási kórképek | I.sz. Belgyógyászati Klinika Hematológiai Szakambulancia |
| Könnyűlánc amiloidózis (őssejt-transzplantációs program) | I.sz. Belgyógyászati Klinika Hematológiai Szakambulancia |
| Veleszületett trombocitopéniák és trombocitopátiák | I.sz. Belgyógyászati Klinika Hematológiai Szakambulancia |
| Cistás fibrózis | I.sz. Belgyógyászati Klinika Pulmonológiai Szakambulancia |
| Lymphangioleiomyomatosis | I.sz. Belgyógyászati Klinika Pulmonológiai Szakambulancia |
| Eozinofil granulomatózis | I.sz. Belgyógyászati Klinika Pulmonológiai Szakambulancia |
| Asthma bronchiale (súlyos fokú) | I.sz. Belgyógyászati Klinika Pulmonológiai Szakambulancia |
| Idiopátiás tüdőfibrózis | I.sz. Belgyógyászati Klinika Pulmonológiai Szakambulancia |
| Wilson-kór | I.sz. Belgyógyászati Klinika Gasztroenterológia Szakambulancia |
| Pajzsmirigyhormon rezisztencia, congenitalis hypoparathyreosis | I. sz. Belgyógyászati Klinika Endokrinológiai és Anyagcsere Szakambulancia |
| Ca-anyagcserét érintő betegségek: Pseudohypoparathyreosis, osteogenesis imperfecta, Paget-kór, Ca-szenzor betegségek, congenitalis rachitisek | I. sz. Belgyógyászati Klinika Endokrinológiai és Anyagcsere Szakambulancia |
| Cushing-kór és -szindróma, acromegalia, neuroendokrin daganatok, medulláris pajzsmirigyrák, phaeochromocytoma, primer hyperparathyreosis, pseudohypoparathyreosis | I. sz. Belgyógyászati Klinika Endokrinológiai és Anyagcsere Szakambulancia |
| Mulitplex Endokrin Neoplasiák, von Hippel-Lindau szindróma, örökletes phaechromocytoma-paraganglioma szindróma, congenitlis adrenalis hyperplasia | I. sz. Belgyógyászati Klinika Endokrinológiai és Anyagcsere Szakambulancia |
| Hypophysis daganatok | I. sz. Belgyógyászati Klinika Endokrinológiai és Anyagcsere Szakambulancia |
| Szteroid bioszintézisben résztvevő enzim defektusok | I. sz. Belgyógyászati Klinika Endokrinológiai és Anyagcsere Szakambulancia |
| Tárolási betegségek, mucopolysaccharidosis, porphyriák, phenylketonuria, galactosaemia, neurofibromatosis-1 | I. sz. Belgyógyászati Klinika Endokrinológiai és Anyagcsere Szakambulancia |
| Izomdystrophiák, myopathiák | PTE KK Neurológiai Klinika, Neuromuscularis ambulancia |
| Motoneuron betegségek | |
| Herediter neuropathiák | |
| Öröklődő ideghártya dystrophiák | PTE KK Szemészeti Klinika Gyermekszemészet |
| Háttér retinopathia és retinális elváltozások | |
| Genetikai megbetegedések urológiai vonatkozásait a Genetikai Intézettel közösen az általános ambulanciánkon keresztül látjuk el. | urológiai szakrendelés |
| Genteikai megbetegedések feritlitási vagy hormonális következményeit a Genetikai Intézettel, a ÍNőgyógyászati Klinikával és az endokrinológiával karöltve | andrológiai szakrendelés |
| Izomhypotonia, megkésett mozgásfejlődés, izombetegségek | Orvosi Genetikai Intézet / Genetikai szakrendelés |
| Mozgászavar, ataxia, dystonia | |
| Izombetegésgek (felnőttkori) | |
| Szindrómás- és nem szindrómás értelmi akadályozottság | |
| Ritka epilepszia szindrómák | |
| Autizmus spektrum zavar, ADHD | |
| Arcdysmorphia, többszörös veleszületett fejlődési rendellenességek | |
| Idegi hallásvesztés | |
| Ritka bőrbetegségek | |
| Neurocutan szindrómák (NF, TSC) | |
| Öröklődő szemészeti rendellenességek | |
| Alacsonynövés, növekedési elmaradás | |
| Kisfejűség, nagyfejűség | |
| Kötőszöveti rendellenességek, csontrendszeri betegségek | |
| Véralvadási defektusok | |
| Vastárolási zavar | |
| Anyagcsere betegségek | |
| Mitokondriális betegségek | |
| Cisztás fibrósis | |
| Férfi és női meddőség | |
| Öröklödő szívbetegségek | |
| Immundefektusok, autoimmun betegségek | |
| Családban előforduló genetikai betegség, hordozósági vizsgálat | |
| Familiaris tumor szindrómák | Orvosi Genetikai Intézet / Onkogenetikai szakrendelés |
| Magzati vizsgálat | PTE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikai/ Genetikai szakrendelés |