Diagnosztika
Laboratóriumunk több mint két évtizede végez elsősorban a haematopathologia viszonylatában molekuláris vizsgálatokat. A vizsgálatokat natív perifériás vér és csontvelői mintákon, illetve paraffinban ágyazott, formalinban fixált szövetmintákon egyaránt végezzük. A PTE Klinikai Központ klinikáinak nyújtott szolgáltatás mellett molekuláris pathologiai vizsgálatokat végzünk Baranya, Somogy, Tolna, Veszprém, Zala és Győr-Sopron megye, a gyermekkori leukémiák vonatkozásában a Vas Megyei Markusovszky Kórház, valamint az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika részére. A molekulárisan célzott terápiák köre folyamatosan bővül, ezáltal az elvégzendő molekuláris vizsgálatok mennyisége is növekszik.
A rutin diagnosztika részeként az alábbi vizsgálatokat végezzük:
- Nem kis-sejtes tüdőrákok: KRAS és EGFR mutációk vizsgálata
- Colorectalis rák: KRAS, NRAS és BRAF mutációk vizsgálata
- Melanoma: BRAF, NRAS és KIT mutációk vizsgálata
- GIST (gastrointestinalis stromalis tumor): PDGFRA és KIT mutációk vizsgálata
- Rhabdomyosarcomák: MYOD1 mutációk vizsgálata
- CML (chronicus myeloid leukaemia): BCR-ABL1 mennyiségi és minőségi meghatározása, BCR-ABL1 kináz domén mutációanalízis
- Ph-negatív myeloproliferativ neopláziák: JAK2-V617F és JAK2 exon 12, CALR, MPL és KIT mutációk vizsgálata
- ALL (acut lymphoblastos leukaemia): BCR-ABL1 mennyiségi és minőségi meghatározása
- AML (acut myeloid leukaemia): PML-RARA mennyiségi és minőségi meghatározása, FLT3-ITD és FLT3-TKD, NPM1, valamint IDH1/2 mutációk vizsgálata
- CLL (chronicus lymphoid leukaemia): IGH mutációs státusz meghatározása és TP53 mutációk vizsgálata
- Lymphomák: IGH, TCRG és TCRD clonalitás vizsgálata
Kutatás
Laboratóriumunkban országosan az elsők között vizsgáltuk nagy esetszámon CLL esetén az IGH gén mutációs státuszát, mely a diagnózis felállításakor az egyik legfontosabb molekuláris prognosztikai marker ebben a betegségben.
Országosan a legnagyobb gyermekkori ALL-es adatbázissal rendelkezünk, az elsők között végeztünk clone-specifikus PCR alapú, valamint ETV6-RUNX1 alapú molekuláris nyomon követést a betegség kapcsán. A nyomon követés során a különböző molekuláris módszerekkel kapott eredmények közötti különbségeket vizsgáljuk.
Myeloid neoplasiák esetében a JAK2, CALR és MPL gének mutációi a leggyakoribbak. Nem világos azonban, hogy mi a konkrét összefüggés a mutációk és a fenotípus között, hiszen ugyanaz a mutáció eltérő betegséget okozhat, de különböző mutációk is járhatnak hasonló kórképpel. A CALR mutációk in situ vizsgálatával próbáljuk pontosabban feltérképezni, hogy ez a mutáció hogyan függ össze a morfológiával, illetve a klinikopatológiai paraméterekkel.
A CML-es betegek kezelése során jelentkező TKI-rezisztencia okait és összefüggéseit, illetve kiemelten a Philadelphia-negatív klonális evolúció jelenségét vizsgáljuk molekuláris és cytogenetikai szempontok szerint.
Publikációk
Turiak L, Kaszás B, Katona K, Lacza Á, Márk L, Vékey K, Drahos L, Tornóczky T. Localized Amyloidosis of the Upper Aerodigestive Tract: Complex Analysis of the Cellular Infiltrate and the Amyloid Mass. Anal Cell Pathol (Amst). 2019 Aug 19;2019:6165140.
Kosztolányi S, Horváth B, Hosnyánszki D, Kereskai L, Sziládi E, Jáksó P, Alizadeh H, Szuhai K, Alpár D, Kajtár B. [Molecular cytogenetic analyses of patients with plasma cell myeloma in Tolna and Baranya counties in Hungary]. Orv Hetil. 2019 Jun;160(24):944-951.
Mózes R, Gángó A, Sulák A, Vida L, Reiniger L, Timár B, Krenács T, Alizadeh H, Masszi T, Gaál-Weisinger J, Demeter J, Csomor J, Matolcsy A, Kajtár B, Bödör C. Calreticulin mutation specific CAL2 immunohistochemistry accurately identifies rare calreticulin mutations in myeloproliferative neoplasms. Pathology. 2019 Apr;51(3):301-307.
Vida L, Ottóffy G, Rózsai B, Stankovics J, Tóth B, Nyúl Z, Kajtár B. [X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP): When Epstein–Barr virus (EBV) meets a unique mutation]. Hemat Transzf 2018;51(2):86-91.
Gángó A, Mózes R, Boha Z, Kajtár B, Timár B, Király PA, Kiss R, Fésüs V, Nagy N, Demeter J, Körösmezey G, Borbényi Z, Marton I, Szőke A, Masszi T, Farkas P, Várkonyi J, Plander M, Pósfai É, Egyed M, Pál K, Radványi G, Hamed A, Csomor J, Matolcsy A, Alpár D, Bödör C. Quantitative assessment of JAK2 V617F and CALR mutations in Philadelphia negative myeloproliferative neoplasms. Leuk Res. 2018 Feb;65:42-48.
Fésüs V, Marosvári D, Kajtár B, Király PA, Demeter J, Gurbity Pálfi T, Egyed M, Plander M, Farkas P, Mátrai Z, Matolcsy A, Bödör C. [TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukaemia]. Orv Hetil. 2017 Feb;158(6):220-228.
László T, Lacza A, Tóth D, Molnár TF, Kálmán E. Pulmonary enteric adenocarcinoma indistinguishable morphologically and immunohistologically from metastatic colorectal carcinoma. Histopathology. 2014 Aug;65(2):283-7.
Yadamsuren EA, Nagy S, Pajor L, Lacza A, Bogner B. Characteristics of advanced- and non advanced sporadic polypoid colorectal adenomas: correlation to KRAS mutations. Pathol Oncol Res. 2012 Oct;18(4):1077-84.
László R, Alpár D, Kajtár B, Lacza A, Ottóffy G, Kiss C, Bartyik K, Nagy K, Pajor L. Detection of early precursors of t(12;21) positive pediatric acute lymphoblastic leukemia during follow-up. Pediatr Blood Cancer. 2010 Jan;54(1):158-60.
Smuk G, Illés A, Keresztes K, Kereskai L, Márton B, Nagy Z, Lacza A, Pajor L. Pheno- and genotypic features of Epstein-Barr virus associated B-cell lymphoproliferations in peripheral T-cell lymphomas. Pathol Oncol Res. 2010 Sep;16(3):377-83.
László R, Degrell P, Kellermayer M, Bollmann D, Egyed M, Seress L, Pajor L. Crystal-storing histiocytosis associated with only one of two consecutive, but genetically unrelated B-cell lymphomas. Pathol Res Pract. 2009;205(4):273-8.
Kajtár B, Jáksó P, Kereskai L, Lacza A, Méhes G, Bodnár MA, Dombi JP, Gasztonyi Z, Egyed M, Iványi JL, Kovács G, Marton E, Palaczki A, Petz S, Tóth P, Sziládi E, Losonczy H, Pajor L. Prognosztikai faktorok komplex vizsgálata krónikus lymphocytás leukémiában. Orv Hetil. 2007 Apr 22;148(16):737-43.
Jáksó P, Kereskai L, Molnár L, Pajor L. Lineage-specific clonality analysis of chronic myeloproliferative disorders and myelodysplastic syndrome by human androgen receptor assay. Pathol Oncol Res. 2007; 13(2): 114-22.
Pajor L, Kajtár B, Jáksó P, Lacza A, László R, Radványi G, Mórocz I, Tóth A, Varga G. Epstein-Barr virus-induced B-cell proliferation of Hodgkin's and Reed-Sternberg cell pheno- and genotype may develop in peripheral T-cell lymphomas. Histopathology. 2006 Nov;49(5):553-7.
Méhes G, Kovács G, Kajtár B, Lacza A, Várnai A, Losonczy H, Pajor L. Karyotype complexity and VH gene status in B-cell chronic lymphocytic leukemia. Haematologica. 2006 Oct;91(10):1430-1.
Kajtár B, Méhes G, Jaksó P, Kereskai L, Iványi JL, Losonczy H, Egyed M, Tóth P, Tóth A, Gasztonyi Z, Dömötör M, Pajor L. A krónikus myeloid leukaemia citogenetikai és molekuláris monitorizálása. Orv Hetil. 2006 May 28; 147(21): 963-70.
Pajor L, Lacza A, Kereskai L, Jáksó P, Egyed M, Iványi JL, Radványi G, Dombi P, Pál K, Losonczy H. Increased incidence of monoclonal B-cell infiltrate in chronic myeloproliferative disorders. Mod Pathol. 2004 Dec;17(12):1521-30.
Pajor L, Kereskai L, Zsdrál K, Nagy Z, Vass JA, Jáksó P, Radványi G. Philadelphia chromosome and/or bcr-abl mRNA-positive primary thrombocytosis: morphometric evidence for the transition from essential thrombocythaemia to chronic myeloid leukaemia type of myeloproliferation. Histopathology 2003 Jan; 42(1): 53-60.
Pajor L, Lacza A, Jáksó P, Kajtár B. Characteristics of TEL/AML-1 positive acute lymphoblastic leukemia in Hungarian children. Med Pediatr Oncol. 2001 Oct;37(4):409-11.
Pajor L, Vass JA, Kereskai L, Kajtár P, Szomor A, Egyed M, Iványi J, Jáksó P. The existence of lymphoid lineage restricted Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia with heterogeneous bcr-abl rearrangement. Leukemia 2000 Jun; 14(6): 1122-6.
Pajor L, Vass JA, Kereskai L, Szuhai K, Molnár L, Jáksó P. Silent Philadelphia chromosome: a distinct developmental stage in a philadelphia chromosome-positive chronic myeloproliferation? Cancer Genet Cytogenet. 2000 Apr 1;118(1):14-9.
Munkatársak
Lacza Ágnes
biológus
Hermesz Judit
orvosdiagnosztikai laboranalitikus
Makkos-Weisz Anett
biológus
Horányi Edina
orvosdiagnosztikai laboranalitikus
Pónya Adrienn
orvosdiagnosztikai laboranalitikus
Kapitány Emese
biológus
Szabó Nikolett
biológus