Epigenetika es genomika a fejlődéstanban és orvoslásban

Adatok

A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2024-2025

Tantárgyfelelős

  • Sik Attila Gábor

    tudományos főmunkatárs,
    Transzdiszciplináris Kutatások Intézete

Óraszámok/félév

előadás: 10 óra

gyakorlat: 2 óra

szeminárium: 0 óra

összesen: 12 óra

Tárgyadatok

  • Kód: OOF-EGD-T
  • 1 kredit
  • Általános orvos
  • Fakultatív modul
  • Őszi
Előfeltétel:

OOA-HUG-T teljesítve

Kurzus létszámkorlát

min. 5 fő – max. 20 fő

Tematika

Az humán genom projekt befejezése megnyitotta az utat az emberi genetikai betegségek és a rák patogenezisének megértéséhez. Mindazonáltal ezek az előrelépések azt is feltárták, hogy a genetika csak egy része a történetnek. Nyilvánvalóvá vált, hogy az epigenetika döntő fontosságú lesz az emberi betegségek megértésében és az orvosi gyakorlatban.

Ez a kurzus bevezetést nyújt mind a modern genomikába, mind az epigenetikába. A genomika a szervezetek genetikai és epigenetikai információinak egészének vagy egy részének holisztikus tanulmányozása. Célja a genom szerkezetének és működésének, valamint a normális működésben és a betegségekben betöltött szerepének megértése.

A modern genomika egyik alapköve az új generációs szekvenálási technológiákat használata. Az epigenetika a fenotípusban bekövetkező olyan örökletes változások tanulmányozása, amelyek nem járnak a genom változásával. Tágabb értelemben az epigenetika azzal foglalkozik, hogy a genetikai információt hogyan értelmezik a nem genetikai mechanizmusok, beleértve a kromatin programozását, és hogyan öröklődik a genomi információ a sejtek és a szervezetek generációiban. A kurzus első részében a genomika fogalma, a genom szerkezete, valamint a genom- és kromatinadatok gyűjtésére és elemzésére szolgáló modern szekvenálási technikák kerülnek bemutatásra, majd a génszabályozás alapelvei, az epigenetikus génszabályozás fogalma, mint paradigma kerül tárgyalásra. A további előadásokban a genetikai és epigenetikai szabályozás általános alapelvei kerülnek tárgyalásra a normál egyedfejlődésben, majd a betegségekben bekövetkező hibás szabályozásuk kerülnek bemutatásra. A fejlődésgenetikai és genomikai vizsgálatokat az evolúciós fejlődésbiológiából és a betegségekből, például a rákos megbetegedésekből vett példákkal mutatjuk be. A kurzust egy nemzetközi csapat (University of Birmingham, Egyesült Királyság, Pécsi Tudományegyetem, Magyarország) tartja előadások és gyakorlati foglalkozások keretében.

Előadások

  • 9. A genomikai adatok használata és bányászata a Genom böngészőben (UCSC) - Müller Ferenc
  • 10. Hogyan használjuk és bányásszuk a genomikai adatokat a Genom böngészőben (UCSC) - Müller Ferenc
  • 6. Genomikai alkalmazások az orvosi kutatásban - Müller Ferenc
  • 7. Őssejtek, regeneráció és az emberi fejlődés epigenetikai aspektusai, orvosi vonatkozások - Hoffmann Gyula
  • 8. Evolúciós genomika, az állatok különleges tulajdonságainak genetikai háttere - Hoffmann Gyula
  • 2. A génszabályozás epigenetikai eszközei. Hiszton poszt-transzlációs módosítások, hiszton kód - Müller Ferenc
  • 3. Az epigenetikus öröklődés mechanizmusai, intra- és intergenerációs öröklődés - Müller Ferenc
  • 4. Nem kódoló genom működése, génszabályozási mechanizmusok. Cisz szabályozó elemek, kromatin funkciója és szerkezete - Müller Ferenc
  • 5. Enhanszerek promótererek szerkezete, funkciója és kölcsönhatások - Müller Ferenc
  • 1. Gerinces genomika, bevezetés - Müller Ferenc

Gyakorlatok

  • 1. Szekvenálás 1. - Gyenesei Attila
  • 2. Szekvenálás 2. - Gyenesei Attila

Szemináriumok

A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok

Kötelező irodalom

Saját oktatási anyag

Saját publikációk,

Jegyzet

Ajánlott irodalom

A félév elfogadásának feltételei

-

Félévközi ellenőrzések

Minimum 2500 szavas dolgozat írása megadott vagy választott témában

Távolmaradás pótlásának lehetőségei

Megjelenni szükséges, pótlásra nincs lehetőség.

Vizsgakérdések

Minimum 2500 szavas dolgozat írása megadott témában. 3-5 témakör lesz megadva, mint választási lehetőség.

Vizsgáztatók

Gyakorlatok, szemináriumok oktatói

  • Gyenesei Attila