Epigenetika es genomika a fejlődéstanban és orvoslásban

Adatok

A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2023-2024

Tematika

Az humán genom projekt befejezése megnyitotta az utat az emberi genetikai betegségek és a rák patogenezisének megértéséhez. Mindazonáltal ezek az előrelépések azt is feltárták, hogy a genetika csak egy része a történetnek. Nyilvánvalóvá vált, hogy az epigenetika döntő fontosságú lesz az emberi betegségek megértésében és az orvosi gyakorlatban.
Ez a kurzus bevezetést nyújt mind a modern genomikába, mind az epigenetikába. A genomika a szervezetek genetikai és epigenetikai információinak egészének vagy egy részének holisztikus tanulmányozása. Célja a genom szerkezetének és működésének, valamint a normális működésben és a betegségekben betöltött szerepének megértése.
A modern genomika egyik alapköve az új generációs szekvenálási technológiákat használata. Az epigenetika a fenotípusban bekövetkező olyan örökletes változások tanulmányozása, amelyek nem járnak a genom változásával. Tágabb értelemben az epigenetika azzal foglalkozik, hogy a genetikai információt hogyan értelmezik a nem genetikai mechanizmusok, beleértve a kromatin programozását, és hogyan öröklődik a genomi információ a sejtek és a szervezetek generációiban. A kurzus első részében a genomika fogalma, a genom szerkezete, valamint a genom- és kromatinadatok gyűjtésére és elemzésére szolgáló modern szekvenálási technikák kerülnek bemutatásra, majd a génszabályozás alapelvei, az epigenetikus génszabályozás fogalma, mint paradigma kerül tárgyalásra. A további előadásokban a genetikai és epigenetikai szabályozás általános alapelvei kerülnek tárgyalásra a normál egyedfejlődésben, majd a betegségekben bekövetkező hibás szabályozásuk kerülnek bemutatásra. A fejlődésgenetikai és genomikai vizsgálatokat az evolúciós fejlődésbiológiából és a betegségekből, például a rákos megbetegedésekből vett példákkal mutatjuk be. A kurzust egy nemzetközi csapat (University of Birmingham, Egyesült Királyság, Pécsi Tudományegyetem, Magyarország) tartja előadások és gyakorlati foglalkozások keretében.

Előadások

• 1. Gerinces genomika, bevezetés - Müller Ferenc
• 2. A génszabályozás epigenetikai eszközei. Hiszton poszt-transzlációs módosítások, hiszton kód - Müller Ferenc
• 3. Az epigenetikus öröklődés mechanizmusai, intra- és intergenerációs öröklődés - Müller Ferenc
• 4. Nem kódoló genom működése, génszabályozási mechanizmusok. Cisz szabályozó elemek, kromatin funkciója és szerkezete - Müller Ferenc
• 5. Enhanszerek promótererek szerkezete, funkciója és kölcsönhatások - Müller Ferenc
• 6. Genomikai alkalmazások az orvosi kutatásban - Müller Ferenc
• 7. Őssejtek, regeneráció és az emberi fejlődés epigenetikai aspektusai, orvosi vonatkozások - Dr. Hoffmann Gyula
• 8. Evolúciós genomika, az állatok különleges tulajdonságainak genetikai háttere - Dr. Hoffmann Gyula
• 9. A genomikai adatok használata és bányászata a Genom böngészőben (UCSC) - Müller Ferenc
• 10. Hogyan használjuk és bányásszuk a genomikai adatokat a Genom böngészőben (UCSC) - Müller Ferenc

Gyakorlatok

• 1. Szekvenálás 1.
• 2. Szekvenálás 2.

Szemináriumok

A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok

Kötelező irodalom

Saját oktatási anyag

Saját publikációk,

Jegyzet

Ajánlott irodalom

A félév elfogadásának feltételei

Legfeljebb 25 % hiányzás megengedett

Félévközi ellenőrzések

Minimum 2500 szavas dolgozat írása megadott vagy választott témában

Távolmaradás pótlásának lehetőségei

Megjelenni szükséges, pótlásra nincs lehetőség.

Vizsgakérdések

Minimum 2500 szavas dolgozat írása megadott témában. 3-5 témakör lesz megadva, mint választási lehetőség.

Vizsgáztatók

Gyakorlatok, szemináriumok oktatói

• dr. Gyenesei Attila