Adatok
A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2022-2023
Tantárgyfelelős
-
Dr. Hadzsiev Kinga
egyetemi adjunktus,
Orvosi Genetikai Intézet
Óraszámok/félév
előadás: 14 óra
gyakorlat: 0 óra
szeminárium: 0 óra
összesen: 14 óra
Tárgyadatok
- Kód: OFE-HUG-T
- 1 kredit
- Fogorvos
- Elektív modul
- Őszi
OFA-MF2-T teljesített
Kurzus létszámkorlát
min. 1 fő – max. 200 fő
Campus kurzusként elérhető . Campus-karok: ÁOK
Tematika
A kurzus célja az emberi genom felépítésének és eltéréseinek ismertetése, olyan szemléletmód kialakításának segítése, amely lehetővé teszi már a preklinikai, később a klinikai tárgyak elsajátítását egy molekuláris ismeretanyag birtokában. Cél továbbá az emberi öröklődéssel összefüggő molekuláris alapok tárgyalása, valamint releváns vizsgáló módszerek bemutatása az öröklődő betegségek megértéséhez.
Előadások
- 1. Bevezetés: a genetika története, a Humán Genom Projekt, a postgenom era, ENCODE projekt. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 2. A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei I. - Dr. Till Ágnes
- 3. A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei II. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 4. A humán genom felépítése I. A mitokondriális és nukleáris genom felépítésétől egészen a kromoszómák szerveződéséig. - Dr. Szabó András
- 5. A humán genom felépítése II: A humán genom sajátos elemei: kódoló és nem kódoló részek felépítése, funkciója; LINE, SINE, Alu szekvenciák, SNP, CNV. - Burján Tiborné Dr. Maász Anita
- 6. A humán genom felépítése III: A cytogenetika alapjai, FISH, CGH, array, stb. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 7. Módszerek I. Hibridizációs módszerek (blot, PCR és változatai, RFLP, Sanger, NGS, MLPA). - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
- 8. Módszerek II. Biokémiai diagnosztika, enzimdiagnosztika, metabolitok meghatározása. - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
- 9. Módszerek III: Cytogenetikai diagnosztika. - Dr. Czakó Márta
- 10. Pharmacogenetika alapjai, személyre szabott medicina koncepciója - Dr. Szalai Renáta
- 11. Mutációk, SNP, haplotípus, genetic drift. - Burján Tiborné Dr. Maász Anita
- 12. Kapcsoltság, géntérképezés, Hardy-Weinberg szabály, GWAS. - Burján Tiborné Dr. Maász Anita
- 13. Epigenetika, imprinting. - Dr. Szalai Renáta
- 14. A gének funkciójának tanulmányozása, proteomika, bioinformatika - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
Gyakorlatok
Szemináriumok
A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok
Kötelező irodalom
Saját oktatási anyag
POTEPEDIA, Teams, Neptun Meet Street
Jegyzet
Ajánlott irodalom
A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag. Ezen kívül az alábbi kézikönyvek ajánlhatók segédanyagként:
Tom Strachan and Andrew P. Read: Human Molecular Genetics, 5th edition
A félév elfogadásának feltételei
Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett
Félévközi ellenőrzések
nincs félévközi ellenőrzés
Távolmaradás pótlásának lehetőségei
nincs
Vizsgakérdések
Neptun Meet Street rendszer.
Vizsgáztatók
- Burján Tiborné Dr. Maász Anita
- Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
- Dr. Czakó Márta
- Dr. Hadzsiev Kinga
- Dr. Magyari Lili
- Dr. Melegh Béla
- Dr. Szabó András
- Dr. Szalai Renáta
- Dr. Till Ágnes