A humángenetika alapjai

Adatok

A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2024-2025

Tematika

A kurzus célja az emberi genom felépítésének és eltéréseinek ismertetése, olyan szemléletmód kialakításának segítése, amely lehetővé teszi már a preklinikai, később a klinikai tárgyak elsajátítását egy molekuláris ismeretanyag birtokában. Cél továbbá az emberi öröklődéssel összefüggő molekuláris alapok tárgyalása, valamint releváns vizsgáló módszerek bemutatása az öröklődő betegségek megértéséhez.

Előadások

• 1. Bevezetés: a genetika története, a Humán Genom Projekt, a postgenom era, ENCODE projekt. - Hadzsiev Kinga
• 2.

  A humán genom felépítése I. A mitokondriális és nukleáris genom felépítésétől egészen a kromoszómák szerveződéséig.

  - Szabó András
• 3.

  A humán genom felépítése II: A humán genom sajátos elemei: kódoló és nem kódoló részek felépítése, funkciója; LINE, SINE, Alu szekvenciák.

  - Burján Tiborné Maász Anita
• 4.

  A humán genom felépítése III: A cytogenetika alapjai, FISH, CGH, array.

  - Szalai Renáta
• 5.

  A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei I.

  - Till Ágnes
• 6.

  A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei II.

  - Mikó Alexandra
• 7.

  Cytogenetikai diagnosztika.

  - Czakó Márta
• 8.

  Mutációk, SNP, haplotípusok, GWAS

  - Burján Tiborné Maász Anita
• 9.

  Hardy-Weinberg szabály, az equilibriumot zavaró tényezők; kapcsoltság, hibajavító mechanizmusok.

  - Burján Tiborné Maász Anita
• 10.

  Módszerek I. Biokémiai diagnosztika, enzimdiagnosztika, metabolitok meghatározása.

  - Berenténé Bene Judit Ágnes
• 11.

  Módszerek II. Hibridizációs módszerek (blot, PCR és változatai, RFLP, Sanger szekvenálás).

  - Berenténé Bene Judit Ágnes
• 12.

  Módszerek III. A gének funkciójának tanulmányozása, proteomika, bioinformatika, NGS, MLPA

  - Berenténé Bene Judit Ágnes
• 13. Epigenetika, imprinting. - Szalai Renáta
• 14.

  Komplex betegségek genetikája

  - Hadzsiev Kinga

Gyakorlatok

Szemináriumok

A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok

Kötelező irodalom

Saját oktatási anyag

Teams, POTEPedia

Jegyzet

Ajánlott irodalom

A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag. Ezen kívül az alábbi kézikönyvek ajánlhatók segédanyagként:

Tom Strachan and Andrew P. Read: Human Molecular Genetics, 5th edition

A félév elfogadásának feltételei

írásbeli kollokvium, szóbeli vizsga

Félévközi ellenőrzések

nincs félévközi ellenőrzés

Távolmaradás pótlásának lehetőségei

nincs

Vizsgakérdések

Neptun MeetStreet rendszer.

Vizsgáztatók

• Berenténé Bene Judit Ágnes
• Burján Tiborné Maász Anita
• Czakó Márta
• Hadzsiev Kinga
• Magyari Lili
• Melegh Béla
• Szabó András
• Szalai Renáta
• Till Ágnes
• Zsigmond Anna

Gyakorlatok, szemináriumok oktatói