Adatok
A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2024-2025
Tantárgyfelelős
-
Hadzsiev Kinga
adjunktus,
Orvosi Genetikai Intézet
Óraszámok/félév
előadás: 14 óra
gyakorlat: 0 óra
szeminárium: 0 óra
összesen: 14 óra
Tárgyadatok
- Kód: OOA-HUG-T
- 1 kredit
- Általános orvos
- Alapozó modul
- Őszi
OOA-MB2-T teljesítve
Kurzus létszámkorlát
min. 5 fő – max. 200 fő
Tematika
A kurzus célja az emberi genom felépítésének és eltéréseinek ismertetése, olyan szemléletmód kialakításának segítése, amely lehetővé teszi már a preklinikai, később a klinikai tárgyak elsajátítását egy molekuláris ismeretanyag birtokában. Cél továbbá az emberi öröklődéssel összefüggő molekuláris alapok tárgyalása, valamint releváns vizsgáló módszerek bemutatása az öröklődő betegségek megértéséhez.
Előadások
- 1. Bevezetés: a genetika története, a Humán Genom Projekt, a postgenom era, ENCODE projekt. - Hadzsiev Kinga
- 2.
A humán genom felépítése I. A mitokondriális és nukleáris genom felépítésétől egészen a kromoszómák szerveződéséig.
- Szabó András - 3.
A humán genom felépítése II: A humán genom sajátos elemei: kódoló és nem kódoló részek felépítése, funkciója; LINE, SINE, Alu szekvenciák.
- Burján Tiborné Maász Anita - 4.
A humán genom felépítése III: A cytogenetika alapjai, FISH, CGH, array.
- Szalai Renáta - 5.
A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei I.
- Till Ágnes - 6.
A családfa szerkesztése, mendeli öröklődés alapjai, a mendeli és nem mendeli öröklődés jellegzetességei II.
- Mikó Alexandra - 7.
Cytogenetikai diagnosztika.
- Czakó Márta - 8.
Mutációk, SNP, haplotípusok, GWAS
- Burján Tiborné Maász Anita - 9.
Hardy-Weinberg szabály, az equilibriumot zavaró tényezők; kapcsoltság, hibajavító mechanizmusok.
- Burján Tiborné Maász Anita - 10.
Módszerek I. Biokémiai diagnosztika, enzimdiagnosztika, metabolitok meghatározása.
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 11.
Módszerek II. Hibridizációs módszerek (blot, PCR és változatai, RFLP, Sanger szekvenálás).
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 12.
Módszerek III. A gének funkciójának tanulmányozása, proteomika, bioinformatika, NGS, MLPA
- Berenténé Bene Judit Ágnes - 13. Epigenetika, imprinting. - Szalai Renáta
- 14.
Komplex betegségek genetikája
- Hadzsiev Kinga
Gyakorlatok
Szemináriumok
A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok
Kötelező irodalom
Saját oktatási anyag
Teams, POTEPedia
Jegyzet
Ajánlott irodalom
A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag. Ezen kívül az alábbi kézikönyvek ajánlhatók segédanyagként:
Tom Strachan and Andrew P. Read: Human Molecular Genetics, 5th edition
A félév elfogadásának feltételei
írásbeli kollokvium, szóbeli vizsga
Félévközi ellenőrzések
nincs félévközi ellenőrzés
Távolmaradás pótlásának lehetőségei
nincs
Vizsgakérdések
Neptun MeetStreet rendszer.
Vizsgáztatók
- Berenténé Bene Judit Ágnes
- Burján Tiborné Maász Anita
- Czakó Márta
- Hadzsiev Kinga
- Magyari Lili
- Melegh Béla
- Szabó András
- Szalai Renáta
- Till Ágnes
- Zsigmond Anna