Egyénre szabott terapiák ritka genetikai betegségekben

Adatok

A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2025-2026

Tematika

A ritka betegségek, míg külön-külön az egyes betegségek ritkák, együttesen nagyon gyakoriak. A ritka betegségek többségét hibás gének okozzák. Több mint 10 000 kórkép közel 400 millió embert érint világszerte. A ritka betegségek személyes és gazdasági terhei óriásiak. Emellett komoly kihatással van az életminőségre és gyakran korai halálhoz vezethetnek. A génterápia egy lehetseges módja a ritka genetikai betegségek kezelésének. A mai napig, sajnos, csak néhány elfogadott (gén)terápia ismert öröklött állapotok kezelésére (komoly mellékhatások mellett). Ezért olyan fontos egyéb genetikai- és más terápiák kutatása és fejlesztése. De vajon ezek az uj terápiák valóban sikeresek lesznek? Számos kihívással kell szembenéznünk mielött ezek az egyénre szabott kezelések bevezetésre kerülhetnek.

A kurzus során célunk a ritka genetikai betegségek kezelésére szolgáló nagy felbontású terápiákban rejlő lehetőségek és kihívások megbeszélése lesz.

Előadások

• 1. Bevezetés a ritka genetikai betegségekbe - Morava-Kozicz Éva
• 2. Bevezetés a ritka genetikai betegségekbe - Morava-Kozicz Éva
• 3. Bevezetés a genetikai terápiákba - Hadzsiev Kinga
• 4. Bevezetés a genetikai terápiákba - Hadzsiev Kinga
• 5. Indukált pluripotens őssejt (iPSC) modell gyógyszerfejlesztésre mitochondrialis betegségben - Kozicz László Tamás
• 6. Indukált pluripotens őssejt (iPSC) modell gyógyszerfejlesztésre mitochondrialis betegségben - Kozicz László Tamás
• 7. Gyógyszer újrahasznosítás veleszületett glikozilációs zavarokban (CDG) - Morava-Kozicz Éva
• 8. Gyógyszer újrahasznosítás veleszületett glikozilációs zavarokban (CDG) - Morava-Kozicz Éva
• 9. Génterápia kardiomyopátiában - Kozicz László Tamás
• 10. Génterápia kardiomyopátiában - Kozicz László Tamás
• 11. Új terápiás megközelítés ritka betegségekben (liposzómális targeting, mRNA kezelés, ASO stb) - Morava-Kozicz Éva
• 12. Új terápiás megközelítés ritka betegségekben (liposzómális targeting, mRNA kezelés, ASO stb) - Morava-Kozicz Éva

Gyakorlatok

Szemináriumok

A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok

Kötelező irodalom

Saját oktatási anyag

Az előadások anyagai.

Jegyzet

Ajánlott irodalom

A félév elfogadásának feltételei

nincs

Félévközi ellenőrzések

Beszámoló vagy vizsga

Távolmaradás pótlásának lehetőségei

Nincs lehetőség pótlásra.

Vizsgakérdések

Neptun Meet Street

Vizsgáztatók

Gyakorlatok, szemináriumok oktatói